2016/10/12

O dziedziczeniu
Część II: Rodzaje zaburzeń genetycznych


Niniejszy artykuł nie jest ściśle powiązany z psychologią, jednak uznałam, że na potrzebę kolejnego artykułu z serii O dziedziczeniu, poświęconego tematyce konkretnych chorób genetycznych, które wynikają z pewnych zaburzeń taka tematyka jest również potrzebna. Głównie po to, aby mieć świadomość tego, co leży u podłoża konkretnych chorób genetycznych.

W pierwszym artykule z serii O dziedziczeniu wspomniałam o tym, że dwadzieścia trzy chromosomy z komórek płciowych matki łączą się z dwudziestoma trzema chromosomami z komórek płciowych ojca. Jednak nie jest to takie proste jak brzmi, i proces łączenia się chromosomów jest bardzo złożony, dlatego w trakcie tworzenia nowego materiału genetycznego dochodzi do nieszczęśliwych wypadków, które skutkują zaburzeniami genetycznymi. Zdarza się również tak, że część genów może być w różnym stopniu uszkodzona u jednego z rodziców, i w ten sposób można przekazać choroby uwarunkowane genetycznie. Przyczyną wszelkich zaburzeń genetycznych są różnego rodzaju nieprawidłowości genetyczne oraz chromosomowe. 

Zaburzenia genetyczne występują pod różnymi postaciami, część z nich jest na przykład charakterystyczna dla przedstawicieli płci żeńskiej lub męskiej, albo też występuje częściej u konkretnej populacji, np. zespół Downa występuje częściej u osób rasy białej. Ogółem wyróżniono aż około 3000 różnych zaburzeń genetycznych. Wszystkie choroby genetyczne można podzielić na kilka podstawowych grup, które zostały zdefiniowane na podstawie rodzaju zmian zachodzących w chromosomach. 

RODZAJE ZABURZEŃ GENETYCZNYCH

ABERACJE CHROMOSOMOWE AUTOSOMALNE
Często są one efektem nieprawidłowej segregacji chromosomów podczas podziału mejotycznego, który skutkuje powstaniem gamet, bądź też nieprawidłowego podziału chromosomów podczas mitotycznych podziałów bruzdkowania. Oprócz tego, aberracje chromosomów mogą być także skutkiem promieniowania jonizującego. Wyróżnia się aberracje chromosomowe liczbowe i aberracje chromosomowe strukturalne.

ABERRACJE LICZBOWE 
Zaburzenie to pojawia się wtedy, kiedy w komórce zamiast dwóch chromosomów homologicznych są trzy. Są to tak zwane trisomie. Wśród aberracji liczbowych wymienia się zespół Pataua - występujący w 13 parze chromosomów, zespół Edwardsa w 18 parze oraz zespół Downa - w 21parze.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE
Są to zaburzenia wynikające ze zmian, które zachodzą w obrębie chromosomów polegające na pękaniu i łączeniu się odcinków w odmiennym porządku. Taka anomalia wpływa na położenie genów, przez co zmienia się skład DNA. Wśród aberracji strukturalnych wymienia się między innymi: duplikację - powielenie odcinka chromosomu, delecję - utratę odcinka chromosomu (jest przyczyną powstania m.in. zespołu Willamsa - delencja w obrębie 7 chromosomu), translokację - polegającą na przeniesieniu części jednego chromosomu na drugi nie będący jego odpowiednikiem.

ZABURZENIA W LICZBIE CHROMOSOMÓW PŁCI
Wśród zaburzeń genetycznych pojawiają się również zaburzenia w obrębie liczby chromosomów płci - u mężczyzn pojawia się dodatkowy chromosom Y, zaś u kobiet dodatkowy chromosom X. 


MUTACJA PUNKTOWA
Jest to rodzaj zaburzeń polegający na zmianach, czyli na mutacjach w obrębie pojedynczego nukleotydu w DNA. Wśród chorób mających u podstaw mutację punktową zalicza się między innymi mukowiscydozę, hemofilię i anemię sierpowatą.

Był to drugi artykuł poświęcony tematyce genów i zaburzeń genetycznych z serii O dziedziczeniu. Kolejny będzie dotyczył najczęściej występujących chorób wynikających zaburzeń genetycznych.

O dziedziczeniu:
CZĘŚĆ I: Co wiesz o genach?

CZĘŚĆ II: Rodzaje zaburzeń genetycznych
CZĘŚĆ III: Zaburzenia genetyczne - choroby


Literatura:

Schaffer, H. R. (2013). Psychologia dziecka. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.
Winter P. C., Hickey, G. I. i Fletcher, H. L. (2005) Krótkie wykłady: genetyka. Warszawa: PWN.

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz

TOP