2016/10/21

O dziedziczeniu
Część III: Zaburzenia genetyczne - choroby


Na przestrzeni lat wiele się zmieniło, jeżeli chodzi o zakres zapobiegania oraz leczenia chorób genetycznych. Jednak prócz tego, że usprawniono metody związane z wykrywaniem różnego rodzaju zaburzeń genetycznych, to także wzrosła świadomość przyszłych rodziców związana z urodzeniem dziecka z chorobą dziedziczną. 


Wśród najczęściej występujących zaburzeń genetycznych wyróżnia się takie zaburzenia jak:

ZESPÓŁ DOWNA (dawniej mongolizm)
Dzieci cierpiące z powodu tej choroby mają różnego rodzaju problemy z edukacją, wzrokiem, słuchem, a także pracą serca. Wśród charakterystycznych cech fizycznych wymienia się umiarkowane małogłowie, spłaszczoną potylicę oraz płaski profil twarzy. Nisko osadzone, skośne i szeroko rozstawione oczy. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym wynikającym z aberracji chromosomowej - podczas tworzenia się chromosomów po zapłodnieniu para chromosomowa 21 zyskuje trzeciego członka.

ZESPÓŁ KLINEFERTERA
To zaburzenia tak samo jak zespół Downa związany jest z pojawieniem się dodatkowego chromosomu. Jednak w tym przypadku dodatkowy, trzeci chromosom pojawia się przy chromosomach płciowych. Należy nadmienić, że zespół ten występuje tylko u przedstawicieli płci męskiej. Charakteryzuje się tym, że w okresie dojrzewania u nastolatka zamiast charakterystycznych męskich cech związanych z dorastaniem zaczynają występować żeńskie cechy, takie jak: rozszerzenie się bioder lub powiększenie piersi. Chora ta ujawnia się dopiero po okresie dorastania.

ZESPÓŁ TURNERA
Tak samo jak w przypadku zespołu Klinefertera jest związany z zaburzeniami genetycznymi pojawiającymi się w chromosomach płciowych. Zespół Turnera polega na tym, że brakuje jednego z dwóch chromosomów. To zaburzenie genetyczne dotyczy tylko i wyłącznie kobiet i polega na tym, że brakuje drugorzędnych cech płciowych (m.in. macica, jajowody), co skutkuje bezpłodnością.

FENYLOKETONURIA (PKU)
Jest to zaburzenia metabolizmu, które polega na tym, że dziecko od momentu pojawienia się na świecie nie jest w stanie przetwarzać aminokwasu fenyloanaliny, która jest składnikiem produktów spożywczych, między innymi mleka. W sytuacji, gdy nie jest stosowane żadne leczenie może dojść do upośledzenia umysłowego. Należy stosować wtedy dietę, która wyklucza wszystkie składniki zawierające aminokwas fenyloanaliny, aby zapobiec wszelkim niepożądanym skutkom. Zaburzenie to jest przykładem zaburzenia wywołanego genem recesywnym, do którego dochodzi w sytuacji, kiedy to oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego genu.

CHOROBA TAYA-SACHSA
Choroba powoduje niszczenie układu nerwowego, co skutkuje stopniową utratą funkcji ruchowych i umysłowych. W ostateczności doprowadza do śmierci dziecka przed ukończeniem pięciu lat. Choroba występuje głównie u dzieci pochodzących z Europy Wschodniej. Zaburzenie to także jest wywołane genem recesywnym, i charakteryzuje się brakiem genu, który rozkłada substancje toksyczne na nietoksyczne. 

MUKOWISCYDOZA
Ta choroba również jest wywołana genem recesywnym i polega na tym, że w organizmie dziecka brakuje enzymu, które jest odpowiedzialny za zapobieganie osadzania się śluzu zarówno na płucach, jak i w układzie pokarmowym. Dawniej dzieci cierpiące na tą chorobę nie żyły dłużej niż do okresu dorastania. Obecnie dzięki lepszym metodom leczenia długość życia dzieci znacznie się przedłużyła.

DALTONIZM
Jest zaburzenie genetyczne polegające na tym, że dziecko nie odróżnia dwóch kolorów: czerwonego i zielonego. Przyczyną choroby także jest gen recesywny, który znajduje się na chromosomie X. Z tego powodu choroba ta najczęściej występuje u mężczyzn (chromosom X i Y). U kobiet znajdują się dwa chromosomy X, więc gdy na jednym chromosomie znajduje się wadliwy gen, to właściwie funkcjonujący gen znajdujący się na drugim chromosomie niweluje tą wadę. (Żeby u kobiet pojawił się daltonizm to wadliwy gen musi występować na dwóch chromosomach.)

HEMOFILIA "CHOROBA KRWOTOCZNA"
Jest to choroba polegająca na tym, że u dziecka brakuje substancji, która powoduje krzepnięcie krwi. Przez co tak naprawdę każde skaleczenie może się skończyć wykrwawieniem się. Hemofilia tak samo jak daltonizm jest sprzężona z płcią dziecka, i występuje głównie u mężczyzn.

Był to trzeci artykuł poświęcony tematyce genów i zaburzeń genetycznych z serii O dziedziczeniu. Kolejny, a zarazem ostatni będzie związany z obaleniem mitów dotyczących chorób genetycznych.

O dziedziczeniu:
CZĘŚĆ I: Co wiesz o genach?

CZĘŚĆ II: Rodzaje zaburzeń genetycznych
CZĘŚĆ III: Zaburzenia genetyczne - choroby

Literatura:
Schaffer, H. R. (2013). Psychologia dziecka. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

1 komentarz:

TOP